นักพันธุศาสตร์การสืบพันธุ์ในปารีสนำเสนอการทดสอบลำดับจีโนมทั้งหมดในเอ็มบริโอเป็นครั้งแรก
ดร. Santiago Munné ผู้บุกเบิกการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมระยะก่อนการฝังตัวของตัวอ่อน ได้นำเสนอการทดสอบใหม่ในการประชุม PGDIS การทดสอบในห้องปฏิบัติการใหม่นี้จะไม่เพียงแต่ตรวจจับยีนที่สืบทอดมาจากพ่อแม่เท่านั้น แต่ยังเผยให้เห็นการกลายพันธุ์ใหม่ที่อาจนำไปสู่โรค ‘de novo’ เช่น ออทิสติกอีกด้วย ปารีส, April 20, 2023 (GLOBE NEWSWIRE) — ดร. Santiago Munné ผู้บุกเบิกด้านการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมระยะก่อนการฝังตัวของตัวอ่อน ได้นำเสนอการทดสอบลำดับจีโนมทั้งหมดในตัวอ่อนเป็นครั้งแรกต่อหน้าผู้แทนในการประชุมสมาคมวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมระยะก่อนการฝังตัวของตัวอ่อนระหว่างประเทศ (PGDIS) ครั้งที่ 20 ซึ่งจัดขึ้นในสัปดาห์นี้ที่กรุงปารีส ดร. Munné ซึ่งเป็นผู้บุกเบิกด้านพันธุศาสตร์การสืบพันธุ์ที่ได้รับการยอมรับในระดับสากล ได้นำเสนอข้อมูลการตรวจสอบความถูกต้องสำหรับ GenomeScreen™ ซึ่งเป็นการทดสอบที่พัฒนาโดยทีมวิจัยที่เขาเป็นผู้นำในบริษัทเทคโนโลยีชีวภาพ GenEmbryomics โดยกล่าวในคำปราศรัยแบบครบถ้วนของเขาที่มีผู้เชี่ยวชาญกว่า 300 คนเข้าร่วม “เรารู้ตั้งแต่เริ่มทำงานกับการวินิจฉัยตัวอ่อนในปี 2536 ว่าการเลือกตัวอ่อนจะเป็นกุญแจสำคัญในการตั้งครรภ์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในผู้ป่วยสูงอายุ กว่า 30 ปีที่ผ่านมา งานของเรามุ่งเน้นไปที่การปรับปรุงการคัดเลือกตัวอ่อนทางพันธุกรรม แม้ว่าแนวทางการวินิจฉัยขั้นสุดท้ายซึ่งให้ข้อมูลมากที่สุดและผลลัพธ์ที่ดีที่สุดจะเป็นแนวทางนี้อย่างไม่ต้องสงสัย นั่นคือ การจัดลำดับจีโนมทั้งหมดของตัวอ่อนโดยใช้เพียง เซลล์บางส่วนที่ได้จากการตรวจชิ้นเนื้อ การทดสอบนี้จะเปิดประตูที่เราไม่เคยรู้จักมาก่อน” Munné กล่าวถึงงานที่มีการทำที่ GenEmbryomics การทำความเข้าใจเกี่ยวกับจีโนมคือการรู้ทุกอย่างเกี่ยวกับตัวอ่อนก่อนการย้าย […]
Read More